Наследственные моногенные заболевания и состояния (Hereditary Monogenic Diseases)

Все анализы
Название Стоимость
Наследственные моногенные заболевания и состояния (Hereditary Monogenic Diseases)
ГЕН640 Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN)) 18 300 руб Подробнее
ГЕН641 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.) 10 430 руб Подробнее
ГЕН642 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4, «горяч.» уч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ELOVL4, Hot-Point Mut.) 6 810 руб Подробнее
ГЕН645 Адреногенитальный синдром (АГС). Поиск частых мутаций в гене CYP21OHB, 9 ч. м. (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), Gene CYP21OHB, 9 Freq. Mut.) 14 350 руб Подробнее
ГЕН648 Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН650 Альбинизм глазной. Поиск мутаций в гене GPR143, м. (Albinism Ocular Type I, Gene GPR143, Mut.) 30 550 руб Подробнее
ГЕН652 Альбинизм глазокожный тип 2А. Поиск мутаций в гене OCA2, м. (Albinism Oculocutaneous Type IIA, Gene OCA2, Mut.) 96 250 руб Подробнее
ГЕН653 Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН655 Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене CRB1, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene CRB1, Mut.) 54 300 руб Подробнее
ГЕН656 Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене CRX, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene CRX, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН657 Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LCA5, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LCA5, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН658 Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LRAT, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LRAT, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН659 Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене RPE65, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene RPE65, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН661 Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН662 Арахнодактилия контрактурная врожденная. Поиск мутаций в гене FBN2, м. (Contractural Congenital Arachnodactyly, CCA, Gene FBN2, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН664 Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 1, Gene SCN5A, Mut.) 101 650 руб Подробнее
ГЕН665 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН667 Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН668 Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН670 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН671 Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене OPA1, м. (Optic Atrophy 1, Gene OPA1, Mut.) 96 250 руб Подробнее
ГЕН672 Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН673 Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН674 Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН675 Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (Optic Atrophy 1, Gene OPA3, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН676 Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене TMEM126A, м. (Optic Atrophy 1, Gene TMEM126A, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН678 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН679 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН680 Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН681 Ахондрогенез тип II. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Achondrogenesis Type II, Gene Col2A1, Mut.) 129 550 руб Подробнее
ГЕН682 Ахондрогенез тип I. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Achondrogenesis, Fraccaro Type, Gene SLC26A2, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН683 Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.) 10 430 руб Подробнее
ГЕН684 Ахроматопсия. Поиск мутаций в гене CNGB3, м. (Achromatopsia 3, ACHM, Gene CNGB3, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН685 Боковой амиотрофический склероз. Поиск мутаций в гене FIG4, м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene FIG4, Mut.) 96 250 руб Подробнее
ГЕН686 Боковой амиотрофический склероз. Поиск мутаций в гене ALSIN, м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene ALSIN, Mut.) 129 550 руб Подробнее
ГЕН687 Боковой амиотрофический склероз. Поиск мутаций в гене VAPB, м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene VAPB, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН688 Боковой амиотрофический склероз. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene VAPB, Freq. Mut.) 6 810 руб Подробнее
ГЕН690 Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН691 Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск мутаций в гене ATP7B, м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН692 Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.) 8 900 руб Подробнее
ГЕН694 Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск мутаций в гене PANK2, м (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН695 Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН696 Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН697 Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene EDNRB, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН698 Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene NTRK1, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН699 Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene ZEB2, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН700 Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН701 Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН702 Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН703 Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН704 Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН706 Болезнь периодических мышечных спазмов. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Rippling Muscle Disease, Gene CAV3, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН708 Болезнь Помпе. Поиск мутаций в гене GAA, м. (Pompe Disease, Gene GAA, Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН710 Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН712 Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН714 Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.) 10 430 руб Подробнее
ГЕН715 Болезнь Штаргардта. Поиск мутаций в гене CNGB3, м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene CNGB3, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН716 Болезнь Штаргардта. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4, «горяч.» уч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ELOVL4, Hot-Point Mut.) 6 810 руб Подробнее
ГЕН718 Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН720 Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в гене KRT5, м. (Epidermolysis Bullosa, Gene KRT5, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН722 Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций без «горячих» участков гена LAMB3, без «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, without Hot-Point Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН723 Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3, «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, Hot-Point Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН725 Велокардиофациальный синдром. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Velocardiofacial Syndrome, Gene TBX1, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН727 Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН729 Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН730 Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене FBN1, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene FBN1, Mut.) 214 700 руб Подробнее
ГЕН732 Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН734 Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН735 Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН737 Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН738 Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.) 13 590 руб Подробнее
ГЕН739 Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в гене SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Gene SCN4A, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН740 Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT1, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT1, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН741 Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT9, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT9, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН742 Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene CAV3, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН743 Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН744 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene GCH1, Mut.) 22 252 руб Подробнее
ГЕН745 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене PTS, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene PTS, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН746 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене QDPR, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene QDPR, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН748 Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН749 Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. ) 81 450 руб Подробнее
ГЕН751 Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.) 10 430 руб Подробнее
ГЕН753 Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.) 15 170 руб Подробнее
ГЕН755 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.) 15 170 руб Подробнее
ГЕН756 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене MYOC, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene MYOC, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН757 Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН759 Голопрозэнцефалия. Поиск мутаций в гене SНH, м. (Holoprosencephaly 3, Gene SНH, Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН761 Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. Поиск частых мутаций в гене ACADM, ч. м. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, MCAD-Deficiency, Gene ACADM, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН762 Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН763 Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН765 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене DES, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene DES, Mut.) 25 590 руб Подробнее
ГЕН766 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene EYA4, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН767 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene FKTN, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН768 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene LMNA, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН769 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SCN5A, Mut.) 103 650 руб Подробнее
ГЕН770 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SGCD, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН771 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TAZ, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН772 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TNNT2, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН773 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Cardiomyopathy Dilated, X-Linked Gene Emerine, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН775 Дисплазия Книста. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Kniest Dysplasia, Gene Col2A1, Mut.) 129 550 руб Подробнее
ГЕН777 Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene GARS, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН778 Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН780 Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН782 Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН784 Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене COL8A2, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene COL8A2, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН786 Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене SLC4A11, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene SLC4A11, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН787 Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене CHST6, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene CHST6, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН789 Идиопатическая желудочковая тахикардия. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Ventricular Fibrillation, Familial 1, Gene SCN5A, Mut.) 103 650 руб Подробнее
ГЕН790 Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Поиск мутаций в гене BTK, м. (Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency, Fleisher Syndrome, Gene BTK, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН792 Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН793 Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН794 Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН796 Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYAA, м. (Cataract, Gene CRYAA, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН797 Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Cataract, Gene CRYAB, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН798 Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYBA1, м. (Cataract, Gene CRYBA1, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН799 Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYBB1, м. (Cataract, Gene CRYBB1, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН800 Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYGC, м. (Cataract, Gene CRYGC, Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН801 Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYGD, м. (Cataract, Gene CRYGD, Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН802 Катаракта. Поиск мутаций в гене GJA3, м. (Cataract, Gene GJA3, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН803 Катаракта. Поиск мутаций в гене GJA8, м. (Cataract, Gene GJA8, Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН804 Катаракта. Поиск мутаций в гене MIP, м. (Cataract, Gene MIP, Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН805 Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН806 Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН807 Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН808 Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН809 Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН810 Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3, м. (Laryngoonychocutaneous Syndrome, Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome, Exon 39 Gene LAMA3, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН811 Лейкодистрофия гипомиелиновая. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Leukodystrophy Hypomyelinating 2, Gene GJC2, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН813 Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.) 96 250 руб Подробнее
ГЕН819 Лимфедема наследственная. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Hereditary Lymphedema Type 1C, Gene GJC2, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН820 Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН821 Липодистрофия врожденная генерализованная. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL, Type 1, Gene BSCL2, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН822 Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН823 Макулярная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Vitelliform Macular Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.) 15 170 руб Подробнее
ГЕН825 Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН826 Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН827 Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН828 Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН830 Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН832 Мигрень семейная гемиплегическая. Поиск мутаций в гене CACNAIA, м. (Familial Hemiplegic Migraine, FHM, Gene CACNAIA, Mut.) 162 850 руб Подробнее
ГЕН834 Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН835 Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН836 Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН837 Миопатия врожденная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy, CMD, Gene ITGA7, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН838 Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Congenital Fiber Type Disproportion, CFTD, Gene SEPN1, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН839 Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН840 Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене ZNF9, ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН841 Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.) 8 900 руб Подробнее
ГЕН842 Миотония Томсена-Беккера. Поиск мутаций в гене CLCN1, м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН843 Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия. Поиск мутаций в гене DES, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene DES, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН844 Миофибриллярная миопатия. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene CRYAB, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН845 Миофибриллярная миопатия, MYOT м. (Myofibrillar Myopathy, Gene MYOT, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН847 Муковисцидоз. Поиск мутаций в гене CFTR, м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Mut.) 103 650 руб Подробнее
ГЕН848 Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.) 14 720 руб Подробнее
ГЕН850 Мышечная дистрофия врожденная интегрин А7 негативная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy with Integrin Alpha-7 Deficiency, Congenital Muscular Dystrophy with ITGA7-Deficiency, Gene ITGA7, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН851 Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2, «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, Hot-Point Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН852 Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в гене LAMA2, без «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, without Hot-Point Mut.) 188 750 руб Подробнее
ГЕН853 Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в гене LAMA2, м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2) 225 800 руб Подробнее
ГЕН854 Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН855 Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.) 6 810 руб Подробнее
ГЕН856 Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Поиск делеции в гене дистрофина у мальчиков (Duchenne Muscular Dystrophy, Dystrophin Gene Deletion, Boys) 10 900 руб Подробнее
ГЕН857 Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls) 6 950 руб Подробнее
ГЕН860 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена CAPN3, «горяч.» уч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, Hot-Point Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН861 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в гене CAPN3, ч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН862 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций кроме «горячих» участков в гене CAPN3, кроме «горяч.» уч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, except Hot-Point Mut.) 54 300 руб Подробнее
ГЕН863 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAV3, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН864 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН865 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Freq. Mut.) 6 810 руб Подробнее
ГЕН866 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKTN, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН867 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene LMNA, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН868 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене POMT1, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene POMT1, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН869 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН870 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в гене SGCA, ч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Freq. Mut.) 8 900 руб Подробнее
ГЕН871 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН872 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCD, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН873 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCG, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCG, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН874 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене TTID, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene TTID, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН875 Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН876 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН877 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН888 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН890 Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН892 Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН893 Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН895 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene EGR2, Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН896 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GJB1, Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН897 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене LITAF, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene LITAF, Mut.) 1 450 руб Подробнее
ГЕН898 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene PRPS1, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН899 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GDAP1, Freq. Mut.) 8 900 руб Подробнее
ГЕН900 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене YARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene YARS, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН901 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Duplication on Chromosome 17 Gene РМР22, Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН902 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р0, Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН903 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.) 15 170 руб Подробнее
ГЕН904 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Genes NDRG1, SH3TC2, Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН905 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene DNM2, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН906 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене FIG4, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene FIG4, Mut.) 96 250 руб Подробнее
ГЕН907 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GARS, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН908 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GDAP, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН909 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене HSPB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene HSPB1, Freq. Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН910 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene LMNA, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН911 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене MFN2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН912 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН913 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene NEFL, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН915 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.) 15 170 руб Подробнее
ГЕН916 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.) 14 350 руб Подробнее
ГЕН918 Наследственный амилоидоз. Поиск мутаций в гене TTR, м. (Transthyretin-Related Hereditary Amyloidosis, Gene TTR, Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН920 Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН922 Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1 (Gene HFE)) 2 470 руб Подробнее
ГЕН924 Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН925 Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene MSX2, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН927 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB2, Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН928 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB2, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН929 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB3, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН930 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB6, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН931 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene SLC26A4, Mut.) 61 090 руб Подробнее
ГЕН932 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск частой делеции в локусе гена DFNB1, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, Frequent Deletions Locus Gene DFNB1, Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН934 Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН935 Нейтропения. Поиск мутаций в гене WAS, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene WAS, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН936 Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.) 14 720 руб Подробнее
ГЕН937 Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН938 Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН939 Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН940 Ожирение моногенное. Лептин. Поиск мутаций в гене LEP, м. (Monogenic Obesity, Gene LEP, Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН941 Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин. Поиск мутаций в гене POMC, м. (Monogenic Obesity, Proopiomelanocortin, Gene POMC, Mut. ) 12 350 руб Подробнее
ГЕН942 Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин. Полиморфизм гена POMC (Monogenic Obesity, Proopiomelanocortin. Polymorphism of Gene POMC) 1 250 руб Подробнее
ГЕН943 Ожирение моногенное. Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R, м. (Monogenic Obesity, Melanocortin-4 Receptor, Gene MC4R, Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН944 Ожирение моногенное, полная панель. Поиск мутаций в генах LEP, MC4R, POMC, м. (Monogenic Obesity, Genes LEP, MC4R, POMC, Mut.) 20 600 руб Подробнее
ГЕН945 Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН946 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН947 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН949 Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене CRX, м. (CORD, Gene CRX, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН950 Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене ADAM9, м. (CORD, Gene ADAM9, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН951 Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (CORD, Gene RPGR, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН952 Парамиотония Эйленбурга. Поиск мутаций в гене SCN4A, м. (Paramyotonia Congenita of Von Eulenburg, Gene SCN4A, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН953 Пахионихия врожденная. Поиск мутаций в гене KTR6B, м. (Pachyonychia Congenita 2, PC2, Gene KTR6B, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН954 Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН955 Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН956 Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН957 Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.) 8 900 руб Подробнее
ГЕН958 Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.) 15 170 руб Подробнее
ГЕН959 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене BEST1, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene BEST1, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН960 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене CA4, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene CA4, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН961 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене CRB1, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene CRB1, Mut.) 54 300 руб Подробнее
ГЕН962 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене LRAT, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene LRAT, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН963 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene NR2E3, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН964 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене NRL, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene NRL, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН965 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН966 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPE65, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPE65, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН967 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPGR, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН968 Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН969 Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН970 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Creatine Phosphokinase Elevated, Serum, Gene CAV3, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН971 Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН972 Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН973 Поликистоз почек рецессивный. Поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1, «горяч.» уч. м. (Polycystic Kidney Disease Autosomal Recessive, Gene PKHD1, Hot-Point Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН974 Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН975 Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН976 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН977 Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.) 5 900 руб Подробнее
ГЕН978 Псевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudohypoparathyroidism, Type IA, Gene GNAS, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН979 Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.) 103 650 руб Подробнее
ГЕН980 Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН981 Псевдопсевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudopseudohypoparathyroidism, Gene GNAS, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН982 Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН983 Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН984 Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Paroxysmal Familial Ventricular Fibrillation (VF), Gene SCN5A, Mut.) 103 650 руб Подробнее
ГЕН985 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН986 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut .) 18 550 руб Подробнее
ГЕН987 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН988 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН989 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН990 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН991 Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET)) 18 530 руб Подробнее
ГЕН992 Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН993 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН994 Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene WNK1, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН995 Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН996 Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН997 Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН998 Синдром LEOPARD. Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11, м. (Lentigines, Electrocardiographic defects, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormalities of genitalia, Retardation of growth, sensorineural Deafness, Exons 7, 12, 13 Gene PTPN11, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН999 Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН1000 Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.) 54 300 руб Подробнее
ГЕН1001 Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН1002 Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.) 15 170 руб Подробнее
ГЕН1003 Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН1004 Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.) 8 900 руб Подробнее
ГЕН1005 Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН1006 Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН1007 Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН1008 Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН1009 Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.) 44 850 руб Подробнее
ГЕН1010 Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН1011 Синдром Бругада. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Brugada Syndrome, BrS, Gene SCN5A, Mut.) 103 650 руб Подробнее
ГЕН1012 Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.) 15 170 руб Подробнее
ГЕН1013 Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН1014 Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН1015 Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН1016 Синдром Вернера (прогерия взрослых). Поиск мутаций в гене RECQL2, м. (Werner Syndrome, Gene RECQL2, Mut.) 129 550 руб Подробнее
ГЕН1017 Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН1018 Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН1019 Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН1020 Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН1021 Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН1022 Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН1023 Синдром Ди Джорджи. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Di George Syndrome, DGS, Gene TBX1, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН1024 Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1)) 4 320 руб Подробнее
ГЕН1025 Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.) 14 720 руб Подробнее
ГЕН1026 Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН1027 Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5, «горяч.» уч. м. (Kartagener Syndrome, Genes DNAI1, DNAH5, Hot-Point Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН1028 Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в гене DNAI1, м. (Kartagener Syndrome, Gene DNAI1, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН1029 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН1030 Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН1031 Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН1032 Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Genes KCNH2, KCNE2, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН1033 Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Gene KCNJ2, Mut.) 15 170 руб Подробнее
ГЕН1034 Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Genes KCNQ1, KCNE1, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН1035 Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН1036 Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН1037 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН1038 Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН1039 Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН1040 Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН1041 Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III. Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Leigh Syndrome, Gene BCS1L, Mut.) 15 170 руб Подробнее
ГЕН1042 Синдром Люджина-Фринса. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Lujan-Fryns Syndrome, LFS, Gene MED12, Freq. Mut.) 6 810 руб Подробнее
ГЕН1043 Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.) 44 460 руб Подробнее
ГЕН1044 Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН1045 Синдром Марфана. Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1, «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Hot-Point Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН1046 Синдром Марфана. Поиск мутаций без «горячих» участков гена FBN1, без «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, without Hot-Point Mut.) 188 750 руб Подробнее
ГЕН1047 Синдром Марфана. Поиск мутаций в гене FBN1, м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Mut.) 214 700 руб Подробнее
ГЕН1048 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2). Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET, м. (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B, Exon 15 Gene RET, Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН1049 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET)) 8 650 руб Подробнее
ГЕН1050 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET)) 4 450 руб Подробнее
ГЕН1051 Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН1052 Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН1053 c. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН1054 Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН1055 Синдром Нунан. Поиск мутаций в экзонах 3, 7, 13 гена PTPN11, м. (Syndrome Noonan, Exons 3, 7, 13 Gene PTPN11, Mut.) Поиск мутаций в экзонах 3, 7, 13 гена PTPN11, м. (Syndrome Noonan, Exons 3, 7, 13 Gene PTPN11, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН1056 Синдром Опица-Каведжиа. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Opiz-Kaveggia Syndrome, OKS, Gene MED12, Freq. Mut.) 6 810 руб Подробнее
ГЕН1057 Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН1058 Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН1059 Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН1060 Синдром Пендреда SLC26A4 м. (Pendred Syndrome, Gene SLC26A4, Mut.) 61 090 руб Подробнее
ГЕН1061 Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН1062 Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.) 12 350 руб Подробнее
ГЕН1063 Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН1064 Синдром ригидного позвоночника (синдром Мерша-Вольтмана). Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Stiff-Mаn Syndrome, SMS, Moersch-Woltmann Syndrome, Stiff-Trunk Syndrome, Gene SEPN1, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН1065 Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН1066 Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН1067 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН1068 Синдром слабости синусового узла (СССУ, синдром дисфункции синусового узла). Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Sick Sinus Syndrome, SSS, Gene SCN5A, Mut.) 103 650 руб Подробнее
ГЕН1069 Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН1070 Синдром Стиклера, тип I. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Stickler Syndrome, Type 1, Gene Col2A1, Mut.) 129 550 руб Подробнее
ГЕН1071 Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН1072 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН1073 Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene CAV3, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН1074 Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene KCNJ2, Mut.) 15 170 руб Подробнее
ГЕН1075 Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене SCN4B, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene SCN4B, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН1076 Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene SCN5A, Mut.) 103 650 руб Подробнее
ГЕН1077 Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Genes KCNH2, KCNE2, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН1078 Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Genes KCNQ1, KCNE1, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН1079 Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН1080 Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене POMT1, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene POMT1, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН1081 Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН1082 Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.) 14 350 руб Подробнее
ГЕН1083 Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце). Поиск мутаций в гене TBX5, м. (Holt-Oram Syndrome, Gene TBX5, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН1084 Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН1085 Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН1086 Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. (Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS, Gene SLC26A4, Mut.) 61 090 руб Подробнее
ГЕН1087 Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.) 8 900 руб Подробнее
ГЕН1088 Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН1089 Синполидактилия. Поиск мутаций в гене HOXD13, м. (Synpolydactyly, Type 1, SPD1, Gene HOXD13, Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН1090 Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН1091 Сколиоз с параличом взора. Поиск мутаций в гене ROBO3, м. (Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, HGPPS, Gene ROBO3, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН1092 Спастическая параплегия Штрюмпеля (cемейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene GJC2, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН1093 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген ATL1 м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene ATL1, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН1094 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPAST м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene SPAST, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН1095 Спастическая параплегия Штрюмпеля (cемейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene BSCL2, Mut. ) 25 950 руб Подробнее
ГЕН1096 Спастический паралич. Поиск мутаций в гене ALSIN, м. (Infantile Ascending Hereditary Spastic Paralysis, IAHSP, Gene ALSIN, Mut.) 129 550 руб Подробнее
ГЕН1097 Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН1098 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1) 8 900 руб Подробнее
ГЕН1099 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation) 14 350 руб Подробнее
ГЕН1100 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) ) 29 650 руб Подробнее
ГЕН1101 Спинальная амиотрофия Финкеля Поиск мутаций в гене VAPB, м (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН1102 Спинальная амиотрофия Финкеля. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Freq. Mut.) 6 810 руб Подробнее
ГЕН1103 Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1, «горяч.» уч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, X-Linked, Gene UBA1, Hot-Point Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН1104 Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН1105 Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, Freq. Mut.) 8 900 руб Подробнее
ГЕН1106 Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН1107 Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН1108 Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН1109 Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН1110 Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene Col2A1, Mut.) 129 550 руб Подробнее
ГЕН1111 Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН1112 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН1113 Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.) 18 550 руб Подробнее
ГЕН1114 Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Torsion Dystonia, Gene GCH1, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН1115 Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене PRRT2, м. (Torsion Dystonia, Gene PRRT2, Mut. ) 14 850 руб Подробнее
ГЕН1116 Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Torsion Dystonia, Gene SGCE, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН1117 Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SPR, м. (Torsion Dystonia, Gene SPR, Mut. ) 12 350 руб Подробнее
ГЕН1118 Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН1119 Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН1120 Туберозный склероз. Поиск мутаций в гене TSC1, м. (Tuberous Sclerosis, Gene TSC1, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН1121 Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН1122 Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН1123 Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.) 14 720 руб Подробнее
ГЕН1124 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН1125 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.) 25 950 руб Подробнее
ГЕН1126 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора. Поиск мутаций в гене TSC1, м. (Focal Cortical Dysplasia of Taylor, FCDT, Gene TSC1, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН1127 Фокально-кортикальная дисплазия. Тейлора Поиск частых мутаций в гене TSC1, ч. м. (Focal Cortical Dysplasia of Taylor, FCDT, Gene TSC1, Freq. Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН1128 Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.) 6 200 руб Подробнее
ГЕН1129 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН1130 Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН1131 Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее
ГЕН1132 Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.) 15 170 руб Подробнее
ГЕН1133 Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН1134 Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН1135 Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.) 66 650 руб Подробнее
ГЕН1136 Х-сцепленная умственная отсталость. Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (X-Linked Mental Retardation, Gene RPS6KA3, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН1137 Х-сцепленная умственная отсталость. Поиск мутаций в гене SLC9A6, м. (X-Linked Mental Retardation, Gene SLC9A6, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН1138 Х-сцепленная умственная отсталость. Поиск мутаций в гене ZDHHC9, м. (X-Linked Mental Retardation, Gene ZDHHC9, Mut.) 33 350 руб Подробнее
ГЕН1139 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН1140 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН1141 Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН1142 Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.) 14 850 руб Подробнее
ГЕН1143 Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene DNM2, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН1144 Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене MTM1, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene MTM1, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН1145 Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.) 81 450 руб Подробнее
ГЕН1146 Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.) 44 450 руб Подробнее
ГЕН1147 Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН1148 Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН1149 Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.) 29 650 руб Подробнее
ГЕН1150 Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН1151 Эпизодическая атаксия. Поиск мутаций в гене CACNAIA, м. (Episodic Ataxia, EA, Gene CACNAIA, Mut.) 162 850 руб Подробнее
ГЕН1152 Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.) 5 900 руб Подробнее
ГЕН1153 Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.) 22 250 руб Подробнее
ГЕН1154 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.) 55 550 руб Подробнее
ГЕН1155 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН1156 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, c, Mut.) 37 050 руб Подробнее
ГЕН1157 Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.) 9 750 руб Подробнее
ГЕН1158 Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.) 8 650 руб Подробнее
ГЕН1159 Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.) 12 910 руб Подробнее
ГЕН1160 Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.) 4 450 руб Подробнее