Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых/скрининг «Пяточка» (Hereditary Metabolic Disorders in Newborns. Newborn Screening "HEEL")

Все анализы
Название Стоимость
Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых/скрининг «Пяточка» (Hereditary Metabolic Disorders in Newborns. Newborn Screening "HEEL")
НБ005 Скрининг новорождeнных «ПЯТОЧКА» (Newborn Screening "HEEL") 4 950 руб Подробнее
НБ010 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) (Gas Chromatography of Urine (Organic Aciduria)) 7 900 руб Подробнее
НБ015 Скрининг на наследственные болезни обмена веществ (НБО) (качественные тесты с мочой) (Hereditary Diseases of Metabolism, Screening (Qualitative Urine Tests)) 1 150 руб Подробнее
НБ020 Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) (Biotin-Dependent Carboxylases Activity (Biotinidase Deficiency)) 4 770 руб Подробнее
НБ025 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Succinylate)) 3 410 руб Подробнее
НБ030 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Homogentisic Acid)) 3 410 руб Подробнее
НБ035 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат) (HPLC-MS/MS Organic Acids (N-Acetylaspartate)) 3 410 руб Подробнее
НБ040 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Orotic Acid)) 3 410 руб Подробнее
НБ045 Частая мутация в гене BD (недостаточность биотинидазы) (BD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.) 4 770 руб Подробнее
НБ050 Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene, Freq. Mut. (Glutaric Aciduria, Type 1)) 4 770 руб Подробнее
НБ055 Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene (Glutaric Aciduria, Type 1)) 38 470 руб Подробнее
НБ060 Частые мутации в гене CBS (гомоцистинурия) (CBS (Cystathionine-Beta-Synthase) Gene, Freq. Mut. (Homocystinuria)) 4 770 руб Подробнее
НБ065 Частые мутации (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB) (BCKDHA and BCKDHB Genes, Freq. Mut. (Maple Syrup Urine Disease, MSUD)) 20 380 руб Подробнее
НБ070 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) (MUT Gene, Freq. Mut. (Methylmalonic Aciduria, MMA)) 20 380 руб Подробнее
НБ075 Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) (HADHA Gene, Freq. Mut. (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency)) 4 770 руб Подробнее
НБ080 Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) (ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency)) 4 770 руб Подробнее
НБ085 Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) (ОTC Gene (Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency)) 36 210 руб Подробнее
НБ090 Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1)) 7 940 руб Подробнее
НБ095 Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene (Tyrosinemia, Type 1)) 47 520 руб Подробнее
НБ100 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) (ASS Gene, Freq. Mut. (Citrullinemia)) 9 070 руб Подробнее